提問

如何降低苯丙酮尿症的病情？

回答

苯丙酮尿症是一種由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致苯丙氨酸代謝障礙的遺傳性疾病。這類疾病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，主要臨床特徵包括智力發展遲緩、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵兆、色素脫失以及體臭等，且腦電圖異常。