提問

家屬尋求治療孩子粘多糖代謝疾病的醫院，孩子出現肝脾腫大、聽力不佳、四肢關節變形、鼻樑塌陷、牙齒稀疏、腹部腫大和智力低下等症狀。

回答

粘多糖代謝障礙是由於體內溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變，導致其活性喪失，粘多糖無法被降解和代謝，最終在體內累積所致。對於有家族病史的高風險家庭，建議進行產前診斷以預防家族內再次出生該病患者。目前正在研究該病的新生兒篩檢方法，隨著技術的成熟和倫理學的完善，預期將能夠透過新生兒篩檢手段在症狀出現前進行診斷和治療。