提問

小兒因腦病住院，用藥無效果，當地醫生懷疑是遺傳代謝性疾病。做尿篩查結果多種有機酸濃度增高，提示能量代謝障礙及營養障礙。建議進行血液氨基酸，醯肉鹼譜分析。請問此項檢查哪個醫院可以做？遺傳代謝性疾病是一種什麼樣的疾病，有哪些表現，有無治療方法？

回答

內分泌紊亂一般建議加強營養，如進食魚湯、雞湯、牛肉、豬肝及蔬菜，並配合中藥治療，如十全大補湯、歸脾丸、逍遙丸、維生素E及雌激素等，同時避免生冷辛辣食物。