苯丙酮尿症與高苯丙氨酸血癥關係

提問

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血癥之間的關係是什麼？

回答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血癥其實是同一種疾病，它們都是氨基酸代謝病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，從而使得苯丙氨酸及其酮酸蓄積並大量從尿中排出。臨床上主要表現為智慧低下、驚厥發作和色素減少，此病屬於常染色體隱性遺傳。由此可見，苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血癥在基本病理上是一致的。

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