提問

初次檢查的血中苯丙氨酸濃度為2.6 mg/dl，正常值範圍是多少？複查時的值為2.3 mg/dl。

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，起源於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷。這導致苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸在體內積累並透過尿液大量排出。主要症狀包括智慧低下、驚厥和色素減少。正常人的血中苯丙氨酸濃度範圍為1至3 mg/dl，而苯丙酮尿症患者的血中苯丙氨酸濃度可高於20 mg/dl。

建議：

  1. 進行遺傳諮詢以排除苯丙酮尿症。
  2. 提供詳細的檢查報告單，最好拍照後上傳。