提問

面部散在性結節及額頭已橢圓形指甲大小白斑7-8年，本病的症狀出現頻率和嚴重程度隨發病年齡而不同，請問有哪些主要症狀和表現？

回答

本病的症狀主要有四個方面：智力低下、驚厥、皮膚損害和包括腦在內的各器官腫瘤。智力低下和驚厥的發生率較高，皮膚損害表現為皮脂腺瘤、白斑、甲周纖維瘤及顆粒狀斑。各器官腫瘤在顱內較少發生，但視網膜晶狀體瘤和視網膜透明性或囊性結節較常見。此外，還發現本病患者中有多種內分泌異常。