提問苯丙酮尿症如何確診？回答苯丙酮尿症（PKU）是一種可治療的遺傳性代謝性疾病，若能早期診斷及時治療，可避免智力損傷，使患兒正常生活。確診主要依據血液中苯丙氨酸濃度的測定，患兒血液苯丙氨酸濃度多在20mg/dl以上。確診方法包括枯草桿菌生長環測定法、螢光光度測定法、氨基酸層析法、氨基酸分析法和苯丙氨酸耐量試驗等。此外，經尿液檢測三氯化鐵和2,4-二硝基苯肼試驗也可作為參考。經確診後，患兒需接受低苯丙氨酸飲食療法，以預防腦損傷，並確保正常發育。
