提問
剛出生的嬰兒在14天內被診斷出患有苯丙酮尿症,目前尚未接受治療,請問應如何處理?
回答
苯丙酮尿症是一種由於苯丙氨酸代謝異常所引起的遺傳性疾病。患有此症的嬰兒若能在症狀出現前得到診斷和治療,即透過新生兒疾病篩檢早期發現,及時治療,約90%的患兒智力可達正常水平。然而,若不治療或延遲治療,許多患兒可能會出現智力、運動和語言發展遲緩。治療苯丙酮尿症的方法需依據個案的基因型來決定,並且應維持血中苯丙氨酸濃度在特定範圍內。此外,有苯丙酮尿症患兒的家庭若計劃再次生育,可透過產前診斷來檢測胎兒是否患有此病。