提問
剛出生的嬰兒在14天內被診斷出患有苯丙酮尿症，目前尚未接受治療，請問應如何處理？
回答
苯丙酮尿症是一種由於苯丙氨酸代謝異常所引起的遺傳性疾病。患有此症的嬰兒若能在症狀出現前得到診斷和治療，即透過新生兒疾病篩檢早期發現，及時治療，約90%的患兒智力可達正常水平。然而，若不治療或延遲治療，許多患兒可能會出現智力、運動和語言發展遲緩。治療苯丙酮尿症的方法需依據個案的基因型來決定，並且應維持血中苯丙氨酸濃度在特定範圍內。此外，有苯丙酮尿症患兒的家庭若計劃再次生育，可透過產前診斷來檢測胎兒是否患有此病。