提問

在20歲之後,是否還有可能患有苯丙酮尿症?

回答

苯丙酮尿症是一種先天性的代謝疾病,通常在嬰兒時期就會被診斷出來。然而,這種疾病會伴隨患者一生,因此即使在20歲之後,患者仍然可能會受到苯丙酮尿症的影響。苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,通常由體內一種稱為苯丙氨酸羥化酶(PAH)的酶缺陷引起。這種酶負責將一種氨基酸,苯丙氨酸轉化為酪氨酸。當PAH酶缺乏或不足時,苯丙氨酸在體內積累,導致產生過量的苯丙酮酸,這是一種有害的代謝產物。苯丙酮尿症的症狀包括智力發育遲緩、行為問題、皮膚和腸胃道問題等。治療方法包括低苯丙氨酸飲食、藥物治療和基因治療等。建議患者尋求專業醫生的建議和治療。