提問

苯丙酮尿症是什麼？可以治好嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，患者體內不能正常代謝苯丙氨酸，導致苯丙氨酸積累過多，進而影響腦部發展。若能在症狀出現前進行診斷和治療，即透過新生兒疾病篩查診斷出的苯丙酮尿症患者，診斷後及時治療，近90%患者的智力可達正常水平。然而，若不治療或治療較晚，大部分患者會出現智力、運動和語言發展落後。治療越早，預後越好。出生後1個月內接受治療者，多數可以不出現智力損害。治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患者一旦確診，應立即開始治療。