提問
苯酮尿症如何進行診斷？
回答
苯酮尿症的診斷方法包括新生兒篩檢、尿三氯化鐵和2,4一二硝基苯肼試驗、血漿遊離氨基酸和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析、酶學診斷以及DNA分析。新生兒期可透過厚濾紙採集血液進行Guthrie試驗或比色定量測定苯丙氨酸含量。此外，尿液中苯丙酮酸的化學呈色法可用於較大兒童的初篩。血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析可提供生化診斷依據並區別其他代謝缺陷。尿蝶呤分析可用於鑒別不同型別的苯酮尿症。酶學診斷包括PAH、DHPR、6-PTS、GTPCH等酶的活性測定。目前，PAH和DHPR缺陷可用DNA分析法進行基因診斷。