提問

苯丙酮尿症的孩子是否有可能治癒？

回答

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，其治療主要依賴於早期診斷和飲食療法。患兒應儘早開始低苯丙氨酸飲食，以控制血液中苯丙氨酸的濃度。治療效果與開始治療的年齡密切相關，年齡越小，效果越好。此外，對於缺乏BH4的苯丙酮尿症患兒，可能需要給予BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。同時，生活方式的護理也很重要，包括避免近親結婚、開展新生兒篩查以及對於有家族史的孕婦進行產前診斷。