提問
新生兒在出生後20天接受檢查，被診斷出患有苯丙酮尿症。家長在7月4日接到醫院通知，孩子有此病症，並建議7月6日進行複查。目前孩子出現持續腹瀉、臉上和頭皮出現紅色小疙瘩及白色膿包等症狀，且哭鬧頻繁。這些症狀是否與苯丙酮尿症相關？目前尚未進行複查，尚不清楚血中苯丙氨酸濃度，患兒為男性。
回答
若複查結果顯示苯丙酮尿症指標仍高，則可確診為苯丙酮尿症，需要立即治療。臉上和頭皮的小疙瘩可為症狀之一，但主要影響是智力發展。確診後，應進行飲食治療，通常使用低苯丙氨酸奶粉，以防止智力低下。這種飲食治療通常持續到孩子上小學，有時可能需要更長時間。及時治療可避免智力受影響。目前尚無其他治療方法。