提問

寶寶現在四個月二十天大，常搖頭，尤其在睡覺前後，後來玩樂時也會劇烈搖晃。帶去醫院檢查，醫生懷疑可能是軟骨病，經手腕X光確診為軟骨病（活動期）。寶寶體重已達21斤，出生時僅5斤6兩。是否生長過快？對未來成長會有什麼影響？如何預防？

回答

軟骨病是嬰兒常見的全身性疾病，主要由於缺乏維生素D導致鈣磷代謝障礙和骨樣組織鈣化障礙，嚴重可導致骨骼畸形。應及早採取措施預防軟骨病的發生。特別是6個月至2歲的孩子最容易患病。

診斷

  1. 一般症狀：早期可能出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁等，病情進展後可見全身肌肉鬆弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發育遲緩等。
  2. 頭部：在6個月以內的嬰兒中，可能出現顱骨軟化，頂骨或枕骨中心用手指按壓有乒乓球樣彈性感覺，形成方顱，前囟門特大且閉合延遲。
  3. 胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，形成「肋骨串珠」，胸骨前突形成「雞胸」，胸廓沿膈肌附著處內陷成溝。
  4. 脊柱：可能出現後凸或側