提問

軟骨發育不全和軟骨病是兩種相同的病症嗎?如果不同,具體是怎樣的?感謝解答。

回答

這兩種病症有著天壤之別,切勿混淆。軟骨發育不全症是遺傳或基因突變引起的,而軟骨病(維生素D缺乏性佝僂病)是兒童維生素D缺乏引起的。

軟骨發育不全症的特徵包括身材極度矮小、四肢及軀幹比例不正常、頭大、軀幹正常、手腿短、肘關節屈曲無法伸直、手指粗短、額部明顯突出、鼻樑塌陷、下巴突出。此外,還有腰椎前凸、O型腿等症狀。四肢關節鬆弛,扁平足。

軟骨病的症狀則包括多汗、夜驚、好哭等精神神經症狀,以及頭顱軟化和顱骨畸形(如“方顱”)等骨髂表現。其他症狀還包括出牙晚、語言發育落後、貧血等。