提問
多發性骨軟骨瘤患者詢問如何預防其女兒罹患相同疾病。
回答
多發性遺傳性骨軟骨瘤具有三個特徵：①遺傳性②骨縮短或畸形③惡變為周圍型軟骨肉瘤的發生率高。與單發性骨軟骨瘤相比，其發生率約為1:10。由於具有多發性的特徵，症狀通常在10歲前出現。此病明顯好發於男性，男女之比為2:1。約三分之二的病例具有遺傳性。若父母之一患有此病，其後代約有一半可能遺傳得到。在男性後代中較常見，但在同一家族中，即使正常的女性也可能將此病遺傳給後代。
多發性遺傳性骨軟骨瘤常見於幹骺端，特別是膝、肩、髖、腕和踝關節附近。在脊柱和肋骨上也可能觀察到，但腕骨和跗骨上較少見。在較嚴重的病例中，可見到對稱性的多發性骨贅，單憑物診即可作出診斷。症狀包括肢體短縮和畸形，例如膝、踝、肘、腕的外翻或內翻。在極端情況下，患病的家族成員可能出現類似軟骨發育不全的症狀，但實際上軟骨生長功能是正常的。在身體生長結束時，骨軟骨瘤停止生長，但在成人期個別病例中，骨軟骨瘤的顯著生長可能是肉瘤變的徵兆。肉瘤