提問
藥物治療後肝指數降至150左右，這是否足以證明診斷為肝豆病？
回答
根據提供的檢查結果，基本上可以診斷為肝豆狀核變性。以下為具體指導意見：
- 早期肝豆狀核變性患者的腦部磁共振影像可能是正常的，且病患可能無KF環的症狀。
- 大多數患者在出現臨床症狀後才被診斷出此疾病。
- 肝豆狀核變性是一種常見的隱性遺傳疾病，通常在兄弟姊妹間或隔代間遺傳。您所說的雜合子在醫學上屬於顯性基因，若如此，則雜合子攜帶者不會罹患肝豆狀核變性。
- 血清銅、銅藍蛋白及尿銅是診斷此病的重要依據。根據您提供的資料，基本上可以確診此疾病。
- 治療此病首先使用青黴胺，但市面上可能不易購得。此外，甘草鋅膠囊及二巰丁二酸膠囊也有助於治療，可以服用。
- 平時飲食應注意減少攝取含銅量高的食物，如巧克力、豌豆、豆類、玉米、貝類、魷魚、蝦、動物肝臟等。
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