提問

新生兒若出現貓叫聲，且為早產兒，家長可能會擔心孩子患上了貓叫綜合症。該症候群有哪些特徵性的症狀？

回答

貓叫綜合症是一種與染色體異常相關的遺傳性疾病，其主要症狀包括：

  1. 貓叫樣哭聲：這是新生兒期典型的症狀。
  2. 特殊面容：頭部較小，臉部呈不對稱的圓形，表情呈驚恐狀；眼睛距離增寬，內眥有皮膚贅生，眼角下斜，偶見斜視或白內障；鼻樑寬，小下頜，有時伴有唇顎裂，咬合錯誤，耳朵位置低，發育不良，頸部短。
  3. 神經系統問題：新生兒時期肌肉力量低下，明顯的智力發展遲緩，如2歲後才能穩定坐，4歲後才能獨立行走，成人期後可能有多動症及破壞性行為。