提問

家中有神經性肌肉萎縮遺傳病,欲瞭解該病的遺傳機率、症狀、身體檢查方式、費用,以及妊娠期的擔憂。

回答

遺傳病檢查存在風險,可能影響隱私、保險及就業。不同州法律對隱私保護力度不同,可選有信譽的遺傳諮詢師並告知關心隱私問題,以減少風險。遺傳學檢查有時會出錯,需謹慎對待檢查結果。產前遺傳學檢查可預測胎兒是否患遺傳疾病,但需專業諮詢及心理支援。兒童遺傳學檢查存在爭議,建議成年後自願決定。無症狀成人進行遺傳學檢查可能帶來心理壓力,影響家庭關係。遺傳學圖解不能預測家族遺傳病患病情況,需根據遺傳學家分析的家族圖譜來判斷。家族中未發現的遺傳病可能由常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、或新發突變所致。線粒體基因在細胞核外,可能導致線粒體疾病。線粒體基因突變透過母系遺傳,影響細胞供能。MDA致力於研究與治療神經肌肉疾病,提供全國範圍內的醫療服務。