提問
主要症狀包括步態不穩，易摔倒以及上樓梯時腿部無力。這些症狀的化驗檢查結果是什麼？
回答
您好，出現步態不穩、易摔倒和上樓梯時腿部無力的症狀，診斷為進行性肌營養不良症。這是一種由X染色體上的隱性致病基因所控制的遺傳病，特點是骨骼肌進行性萎縮和肌力逐漸減退，最終完全喪失運動能力。主要影響男孩，女性則可能是遺傳基因的攜帶者，且通常有明顯的家庭病史。患兒由於肌肉萎縮和無力導致行走困難，病程後期雙側腓腸肌呈假性肥大。患兒一般在4至5歲發病，最晚不超過7歲。坐、立和行走都比一般兒童晚，通常在學會走路後才會發現問題。患兒行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，狀似“鴨步”。易跌倒，登梯困難，下蹲後難以迅速站起；3至5歲後，胸部、肩部和臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌、腓腸肌等則日益增粗變硬，無彈性。
治療方面，目前尚無特異性治療方案，一般以支援治療為主，包括避免長期臥床、增加營養、預防感染、物理治療和