提問
家長請教專家，子女究竟是線粒體疾病還是肉鹼缺乏症。母親在懷孕前三個月感冒，檢查未發現病毒，且未服用任何藥物。女兒足月經剖腹產出生，出生時無明顯缺氧，未進行急救。家族未有遺傳或代謝病史。孩子於9個月時會坐，10個月時會爬，無其他異常。自一歲半起出現站立不穩、無法行走、有發音但語言遲緩、雙眼內斜視等症狀，當時診斷為腦性麻痺，經過近半年復健訓練，未見改善，於2006年11月進行MRI檢查，顯示小腦和延髓萎縮，當地華西附二院懷疑為NCL。2007年2月，北京大學婦產兒醫院診斷所有症狀均因缺氧造成的腦部發育不良所致，可診斷為腦性麻痺，病情本身不會進展，但若不進行復健訓練，可能導致關節變形。
回答
首先建議使用藥物促進腦部發育，推薦中藥龜龍腦康，並配合復健訓練，包括站、走、跑、跳等。同時進行語言訓練，從單字開始，逐步增加，以清晰發音為準，不求速度和數量。無需進行其他額外檢查，應及早開始治療，以免日後照顧困難。