提問
4個月大的寶寶做肉鹼譜能查出什麼病？？？
回答
肉鹼譜可檢查肉鹼缺乏代謝病。肉鹼缺乏症症狀包括低血糖、高氨血癥、酸中毒、血總/遊離肉鹼低、肌病、心肌病、腦病及Reye-liked綜合徵等。治療方法為每6小時口服L-Caritie25mg/kg即可糾正缺乏狀態。
小兒遺傳性代謝疾病致繼發性肉鹼缺乏。補充全身性肉毒鹼缺乏症一例。患兒女,10歲,因反覆複發性嘔吐、乏力兩年半於1998年2月2日入院。曾抽搐1次，血糖2mmol/L。近來消瘦、乏力明顯。智力正常。既往史無特殊，無類似疾病家族史。體檢：營養髮育中等，神志清楚，心肺正常，肝臟於肋緣下可及2.5cm，質地中等，四肢肌力減弱，Gower徵陽性。實驗室檢查：心電圖顯示肢導低電壓，肌電圖、腦電圖正常，心臟和腹部B超未見異常，頭顱CT和MRI為腦萎縮改變，外周血常規、血清鉀、鈉、氯、鈣正常，血甘油三酯、高、低密度脂蛋白膽固醇正常。尿代謝產物篩查陰性。24小時尿遊離皮質醇、血胰島素、C肽正常,血總膽紅素和直接膽紅素正常，SGPT、SGOT、CPK和LDH輕～中度升高，空腹血糖2.97～4.11mmol/