提問

新生兒篩查中發現PA值為121，疑為苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的正常值範圍是多少？

回答

新生兒生後可能出現暫時性高苯丙氨酸血癥，這和酶活性有關，通常可以逐漸恢復正常。對於苯丙酮尿症的篩查，如果患兒血清苯丙氨酸含量超過1.2mmol/L（20mg/dl），可視為確診。早期臨床表現可能包括頭髮變黃和皮膚變白，但這些是非特異性的。