提問

唐氏兒的定義是什麼?他們所面臨的危險性有哪些?

回答

唐氏綜合症,又稱為21三體症候群,指的是個體的第21對染色體比常人多出一條。這種情況下的唐氏篩檢是透過測量孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)和人類絨毛膜促性腺激素(HCG)水平,結合孕婦的年齡、體重和孕週來估算風險。一般來說,當風險值超過1/275時被視為高危,低於此值則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏症的機率約為1/750。唐氏症的產前篩檢旨在透過血液檢測來評估胎兒罹患唐氏症的風險,若風險較高,則建議進一步進行確診性檢查,如羊膜穿刺或胎兒絨毛取樣。重要的是,篩檢結果僅提供風險概數,而非絕對判斷,因此這樣的檢查可減少不必要的心理負擔。@linden_liu_49361