提問
我的女兒出生時接受了足跟血檢測，當時她還沒開始喝奶。出生後，她有黃疸症狀，而且持續了很長一段時間。她是早產兒，原因是臍帶纏繞頸部。我們家族成員膚色都較白，她的膚色也很白。現在她有便秘的問題，但腸道超音波檢查沒有發現異常。她的尿液有氨水味，我們不清楚老鼠尿的味道，她不會是患有苯丙酮尿症吧？她現在已經14個月大，長了8顆牙齒，13個月大時會走路，在保健院做的智力測查沒有問題。我們已經做了新生兒疾病篩查，沒有發現問題。根據她的情況，她應該不可能是苯丙酮尿症吧？因為她接受足跟血檢測時還沒開始喝奶。
回答
您好，苯丙酮尿症是因為孩子體內缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤，導致苯丙氨酸代謝障礙，產生苯丙酮酸。這會導致兒童患者出現先天性智力障礙。苯丙酮尿症有三種型別，建議您帶孩子去醫院檢查，以便根據不同型別進行治療。在飲食上，應攝取不含苯丙氨酸的食物。