提問

我女兒出生時採足血,沒有吃奶。出生時有黃疸,時間也很長。她是早產兒,原因是臍帶纏脖。因為我們家裡人都很白,她的膚色也很白。現在她有便秘,腸道做了B超無問題。她的尿有氨水味,我們也不知道老鼠的尿是什麼味道,她不會是PKU笨丙酮尿症吧,她現在十四個月了,長了八顆牙,十三個月會走路,保健院智力查無問題。我們做了新生兒疾病篩查,沒發現有問題,像她的情況不會是笨丙酮尿症吧。因為她採足血時沒有吃奶。

回答

你好,這個是染色體遺傳病,建議笨丙酮尿症越早治療效果越好,但是飲食控制時間長,並且特製的食物貴。祝你健康。