提問
「我的小孩七歲，剛上小學一年級，發現視力不好，到醫院檢查後確診為黃斑發育不良。為什麼會這樣？應該怎麼辦？」
回答
「您好：黃斑發育異常伴隨異常血管吻合，又稱為黃斑缺損合併血管異常，屬於先天性異常。患者可能有家族史或遺傳史。黃斑部先天異常並不罕見，但在國內偶有報導，但黃斑部發育異常伴有異常血管吻合卻是罕見病例。
根據鞏膜暴露的程度和色素的多少，將黃斑缺損分為三型：①色素型；②無色素型；③黃斑缺損（色素型或無色素型）。合併血管異常較為罕見，本例屬於第三型。通常在出生時無法發現本病，而在兒童早期因視力不佳檢查時被發現。本例為單眼發病，年幼時即發現有視力下降。
黃斑部缺損的眼底表現是多樣化的，缺損位於黃斑或黃斑附近，平坦或有輕度凹陷，其形狀、大小和顏色從較白而只有少量的色素包圍，以至到濃厚的棕色可有1～10PD大小，缺損區的視網膜血管走行正常或彎曲、轉折，或與缺損區內發出的血管吻合，缺損區內發出的