提問

唐氏綜合症的風險率為1:812，18三體綜合症的風險率為1:42321，且開放性神經管缺陷的風險為1.07。這是正常的嗎？是否需要進行無創DNA檢測？

回答

唐氏綜合症的篩查通常涉及化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度，並結合孕婦的年齡，使用計算機進行精確計算，以評估孕婦懷有唐氏症胎兒的風險。