提問

如何解讀唐氏綜合症篩查的結果?

回答

唐氏綜合症的篩查通常透過檢測孕婦血液中的特定標誌物來完成,包括甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)。這些標誌物的濃度結合孕婦年齡,透過計算機演算法計算出唐氏綜合症的風險。在您的情況中,唐氏綜合症的風險率為1:812,18三體綜合症的風險率為1:42321,開放性神經管缺陷的風險為1.07。

關於是否需要進行無創DNA檢測(NIPT),這是一個根據風險率、個人偏好、醫療建議和潛在的健康風險等因素綜合考慮的決定。NIPT是一種更準確的檢測方法,可以檢測包括唐氏綜合症在內的多種染色體異常,但其費用通常高於常規篩查。建議諮詢您的產科醫生或遺傳諮詢師以獲取個性化的建議。