提問

苯丙酮尿症是什麼病？症狀有哪些？

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性的代謝疾病。由於體內的苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋啶缺乏，導致苯丙氨酸轉化為酪氨酸的代謝過程受阻，使得血液和組織中的苯丙氨酸濃度升高，尿液中的苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸含量也顯著增加，因此稱為「苯丙酮尿症」。

苯丙酮尿症的症狀可能包括智力發展遲緩、皮膚和頭髮顏色異常、肌張力過高或過低等。及早診斷和治療對於改善患者的生活質量至關重要，通常透過飲食控制和藥物治療來降低血液中的苯丙氨酸濃度。python