提問

孩子出生後,發現頸部後方略寬,40天時檢查出患有先天性心臟病,但其他方面無明顯異常,染色體及智力測試結果均正常,精神狀態良好,父母無近親結婚。由於未有醫院提供明確診斷,現前來諮詢。請問要確診短頸症(蹼頸)需要做哪些檢查?哪間醫院能進行相關檢查?患者是否一定會長不高?

回答

短頸症(先天性短頸)又稱骨性斜頸,患者常見於頸椎融合,表現為脖子短粗、發際低寬,伴隨蹼狀帶和嚴重的頸部運動受限。診斷短頸症可透過進行頸部電腦斷層掃描(CT)或拍攝X光片。至於患者未來的身高發展,並非所有短頸症患者都會有身高方面的限制,這需要個別評估和進一步的醫學檢查。