提問

妊娠18周進行唐氏綜合症篩查，結果顯示風險係數為1/1020，18-三體風險1/400，21-三體風險1/3500，A/P風險1/490。這些風險係數屬於高還是低？18-三體比率表示什麼？胎兒是否會患唐氏綜合症的可能性高嗎？

回答

唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起，主要是第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，或因易位而引起。一般在妊娠15至20周，透過靜脈血染色體檢查可以判明患病與否。若診斷為高風險，可進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查，但有一定的風險。