提問

如何確診並治療三體症候群？患者有時會伸舌頭，右手小指畸形，其他方面正常。兩個月大時確診為21三體症候群，伴隨有動脈導管未閉和房間隔缺損。過去的治療情況和效果包括了化驗和詳細檢查。

回答

三體症候群，又稱先天性愚型，是由常染色體異常引起的。根據描述，患者存在不可逆的智力低下，即使進行早期教育也不可能改善智力。在臨床上或日常生活中，三體症候群患兒的智力通常會隨著年齡增長而逐漸下降。應該積極進行孕前和孕中篩查，以減少該疾病的發生。