提問
小孩尿水味很大, 擦尿的棉布味很大, 會不會是腎有毛病呀, 還是所有小孩都這樣呀. 在乎怎樣的協助：望詳細告之.
回答
降生時患兒正常, 隨著進奶以後, 一般在3―6個月時, 即可再次出現症狀, 1歲時症狀明顯. 1, 神經系統早期可有神經行徑異常, 如激動不安, 多動或厭食, 萎靡不振, 極少數呈現出肌張力增高, 腱反射亢進, 再次出現驚厥（約25％）, 繼之智慧生長發育落後日漸明顯, 80％有腦電圖異常. BH4缺少型的神經系統症狀出現較早且較嚴重, 常見肌張力減低, 厭食, 驚厥, 如不經救治, 常在幼兒期瀕死.