提問
三歲女童，食慾良好但體重過輕，經常嘔吐，不愛午睡。兩年前無明顯原因，半年前經診斷確認罹患Rett症候群，核磁共振檢查顯示大腦有異常。目前每天需服用兩次營養補充品以維持大腦功能。家長詢問孩子可能的未來發展，以及應如何提供協助。
回答
Rett症候群是一種罕見疾病，主要影響女孩，特徵為在正常發育的初期之後，出現手部運動能力的喪失和呼吸模式的改變。患者可能會失去部分或全部的語言能力，頭部生長緩慢，社交和遊戲發育停止，但社交興趣可能會持續。隨著年齡的增長，可能會出現共濟失調和運動障礙。幾乎不可避免地導致嚴重的智力發育遲緩。