提問

在孩子剛出生的時候，我們就開始治療苯丙酮尿症，現在孩子已經三歲了，在臨沂婦幼保健院接受治療。孩子過去的治療情況和效果：我們沒有發現孩子有遺傳性的病因，我們希望能夠獲得更多的治療幫助。

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝疾病，這種疾病是由於體內的苯丙氨酸羥化酶活性減低或其輔酶四氫生物蝶呤缺少，導致苯丙氨酸向酪氨酸分解代謝