提問
如何解讀地中海貧血基因檢查結果？
回答
地中海貧血是一種由於基因突變導致血紅蛋白珠蛋白鏈合成障礙的疾病，表現為小細胞低色素性貧血，紅細胞脆性降低，血片可見大小不一的紅細胞和靶形紅細胞，骨髓呈陽性。對於α3.7/αα和β41-42/N的男性與αCSα/αα的女性基因型，需要根據情況可能需要進行手術或使用鐵螯合劑來促進鐵的排出，以及使用糖皮質激素處理溶血危象。
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