提問

15天新生兒四天採足血發現苯丙酮低怎麼辦， 曾經的治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：怎麼治療，最壞結果是什麼

回答

丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變致使肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺點從而引來苯丙氨酸(PA)分解代謝障礙所致，引來中樞神經系統的傷損。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防工作腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應消化多種不同神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。