提問

四天採足血發現苯丙酮低,該怎麼辦?

回答

苯丙酮尿症是一種先天代謝性疾病,由苯丙氨酸羥化酶缺陷引起。目前治療經典型PKU的方法是低苯丙氨酸飲食,目的是預防腦損傷。非典型苯丙酮尿症除了飲食治療外,還需補充多種神經介質。