提問

新生兒苯丙氨酸的正常值是多少？需要復檢嗎？

回答

新生兒苯丙酮尿症（PKU）的血中苯丙氨酸正常值低於120μmol/L。依照病情的輕重，苯丙氨酸的濃度有不同的範圍：

  • 典型PKU：血苯丙氨酸濃度>1200μmol/L。
  • 中度型PKU：360～1200μmol/L。
  • 輕型PKU：血苯丙氨酸濃度低於120～360μmol/L。

如果篩檢結果為1.9，則可能擁有輕型PKU。這種情況下，應該儘早開始治療，主要是透過飲食療法。新生兒的PKU篩檢通常在出生後第三天進行，透過收集足跟末梢血進行。如果篩檢結果苯丙氨酸含量大於0.24mmol/L（4mg/dl），即正常參考值的兩倍，則需要復檢或進行靜脈血定量測定，以確定苯丙氨酸和酪氨酸的準確含量。

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