提問
新生兒足跟血篩查說是沒透過,苯丙氨酸高建議複檢,醫生這高有多少?複檢透過率高嗎?這前天剛去複檢了在等結果,還查了個尿也說有點高也要複檢,這會是苯丙酮尿症嗎?
回答
從您提供的資訊來看,新生兒足跟血篩查顯示苯丙氨酸水平升高,且尿檢結果也有異常,這些跡象都指向苯丙酮尿症的可能性。苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,通常透過新生兒篩查診斷。複檢是必要的,以確認最初的篩查結果,並評估患兒的狀況。儘管複檢的透過率因個體而異,但重要的是要遵循醫生的建議,並完成所有的必要檢查。此外,由於苯丙酮尿症與遺傳有關,建議對患兒的智力進行定期評估,尤其是在有家族遺傳病史的情況下。