提問
孩子降生後七天取血仔細檢查，今天接到醫院電話說疑為先天性腎上腺皮質纖維化，讓複檢。我在網上查了下，這種疾病是遺傳病，我的家族沒這種病，媳婦家也沒，所以我認為是測錯了。因為是網上查的，所以我也拿不準，而且比較著急鬧肚子，請醫生幫助詳細證明一下，如果診斷是了，怎麼辦，如果不是，可能會是因為什麼原因引發的檢測錯誤，謝謝。
回答
很高興幫你解惑。先天性腎上腺皮質增生症是由於腎上腺皮質激素合成酶先天性缺少，令得皮質醇激素水平發生改變的疾病。先不要著急，可以先隨診仔細觀察不定期複檢一下血仔細檢查，一般2-3周約莫複檢，並且仔細觀察寶寶有什麼症狀。首先根據仔細檢查結果明確如何為此病。其次，明確為何種型別，再根據具體缺少的酶不同，實施額外的治療。