提問
女童出生後五天採集的足跟血檢驗結果顯示原發性肉鹼缺乏症，正常兒童的肉鹼含量應超過10，但該女童僅為3.8，服用消化肉鹼一個月後再次檢驗結果相同，醫生建議需終身服藥。
回答
肉鹼缺乏症是一種非罕見的疾病，體內約有20克的肉鹼儲存量，可透過攝食、體內合成、腎臟回收等方式維持動態平衡。治療上，通常建議口服消化肉鹼，並避免長時間禁食，以預防症狀惡化。當急性發作、出現低酮性低血糖的腦部發炎症狀時，應立即給予葡萄糖輸液，並可透過靜脈注射消化肉鹼來增加體內肉鹼含量，以促進脂肪酸代謝和分解。對於確診患者，可能需終身服用消化肉鹼以維持健康。