提問

一名新生兒經血液檢查懷疑患有苯丙酮尿症，但目前未觀察到任何異常。請問苯丙酮尿症可能有哪些症狀？

回答

苯丙酮尿症在新生兒時期可能不會出現臨床症狀。通常，症狀會在寶寶3至4個月大時開始顯現，包括智力發展遲緩和語言發展障礙。這些症狀會隨著時間逐漸變得明顯。特別是智力發展遲緩和語言能力問題會更加嚴重。除了智力發展遲緩是不可逆轉的外，其他症狀在早期發現並治療後可以改善或消失。因此，早期診斷和治療可以預防智力障礙的發生。