提問

詢問馬凡氏症候群的隔代遺傳問題，特別是當父親是患者而母親正常時，所生子女中男孩和女孩的患病機率分別是多少？如果父親的母親疑似是患者，但由於早年醫學不發達未被診斷，這是否會影響遺傳？

回答

馬凡氏症候群是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要影響眼睛、骨骼和心血管系統。隔代遺傳性質上並無性別差異，因此如果父母之一為患者，子女發病的機率為一半。此外，部分患者無家族病史，可能是因基因突變而發病，突變後的基因也可隔代遺傳給後代。