提問

一歲半發現孩子罹患苯丙酮尿症，目前情況良好，智力發展正常，僅在飲食上有些顧慮，除奶粉和蛋白粉外，想詢問還能給予孩子哪些食物？

回答

苯丙酮尿症患者因黑色素生成不足，可能出現毛發、皮膚和虹膜顏色變淺的症狀，皮膚也較為乾燥，部分患者伴隨濕疹。建議避免近親結婚，並進行新生兒篩檢以早期發現和治療。對於有家族史的孕婦，可透過DNA測試或檢驗羊水中的蝶呤進行產前診斷。祝患者早日康復！