提問

孩子智商慢慢減低，再次出現深度智力孱弱；還再次出現受虐逆反心理，身上所有毛髮、皮膚逐漸白化；的全身肌肉可能會不停抽動，有點傻傻的，是酮尿症還是苯丙酮尿症？

回答

苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，令得苯丙氨酸不能夠轉變為酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排洩出來；酮尿症是尿液中有大量的酮體再次出現，酮體主要是由脂肪分解代謝產生的。區別上面已經說了，一個是苯丙氨酸的分解代謝障礙，另一個是由於脂肪的大量分解所致。前者多是先天遺傳性疾病，後者常見於糖尿病。