提問

患者性別: 男,歲。主要症狀: 智力低下,發燒時出現驚厥,語言不清。發病時間: 1歲半。化驗檢查結果: 經尿檢有輕度酮尿症。

回答

低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50-70mg/(kg.d),3-6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25-30mg/(kg.d),4歲以上約10-30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。北京的兒童醫院、兒研所和婦產醫院要能作這方面的檢查,一旦確診,首先予以低苯丙氨酸飲食治療和對症處理。