提問
患者性別: 男，歲。主要症狀: 智力低下，發燒時出現驚厥，語言不清。發病時間: 1歲半。化驗檢查結果: 經尿檢有輕度酮尿症。
回答
低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50-70mg/（kg.d），3-6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25-30mg/（kg.d），4歲以上約10-30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。北京的兒童醫院、兒研所和婦產醫院要能作這方面的檢查，一旦確診，首先予以低苯丙氨酸飲食治療和對症處理。