提問

如何處理剛出生14天的嬰兒被診斷出患有苯丙酮尿症的情況？

回答

苯丙酮尿症是因為體內苯丙氨酸代謝異常所引起的疾病，患者體內的苯丙氨酸無法正常轉換成酪氨酸，導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物濃度過高，可能引起腦損傷。若能及早診斷和治療，大多數患兒的智力可以達到正常水平。治療苯丙酮尿症需要根據分型來決定治療措施，並且需要將血苯丙氨酸的濃度控制在特定範圍內。對於已經有苯丙酮尿症患兒的家庭，若再懷孕，可以透過產前診斷來檢測胎兒是否患有苯丙酮尿症。