提問
我的女兒出生時進行了足跟血檢測，當時她還沒有開始吃奶。出生時有黃疸症狀，且時間較長。她是早產兒，原因是臍帶纏繞頸部。我們家族成員膚色都很白，因此女兒的膚色也很白。現在她有便秘問題，但進行了腸道B超檢查後並未發現異常。她的尿液有氨水味，我們不知道老鼠的尿液味道如何，她不會是患有苯丙酮尿症吧？她現在14個月大，已經長出了8顆牙，13個月時學會走路，在保健院進行智力檢查沒有發現問題。我們已經進行了新生兒疾病篩查，並未發現異常，您認為她患上苯丙酮尿症的可能性大嗎？因為她在進行足跟血檢測時還未開始吃奶。
回答
您好，苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性疾病，由於孩子體內缺乏苯丙氨酸-4-羧酸雙加氧酶（PAH）或其輔酶四氫生物蝶呤（BH4），導致苯丙氨酸代謝障礙，產生過多的苯丙酮酸，進而引起神經系統損害。苯丙酮尿症有3種型別，建議您帶孩子到醫院進行檢查，以便根據不同型別進行治療。在飲食上，患者需要攝取不含苯丙氨酸的食物。